Depuis le 1er janvier 2023, les nouveau-nés peuvent bénéficier dès leur plus jeune âge d’un dépistage néonatal encore plus complet. Si auparavant, ce premier examen de santé permettait de déceler jusqu’à 6 maladies rares, 7 nouvelles pathologies peuvent désormais être dépistées puis traitées au plus vite. On vous dit tout sur la procédure de ce programme national administré par la Haute Autorité de santé.
Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?
Pour prendre en charge au plus tôt les nourrissons qui viennent au monde avec certaines pathologies, la Haute Autorité de santé a mis en place un dispositif médical complet : le dépistage néonatal. Au plus tôt, les nouveau-nés accueillis au sein des maternités d’hôpitaux publics comme privés peuvent bénéficier de cet examen de santé qui permet de déceler de potentielles maladies rares. Ce programme a pour but de traiter au plus vite les bébés concernés afin de leur donner toutes les chances de mener un avenir serein, en pleine santé.
Si jusqu’alors, ce dépistage national permettait aux pédiatres et autres médecins de déceler jusqu’à 7 pathologies en un seul prélèvement, de nouvelles mesures ont été récemment mises en œuvres. En effet, depuis le 1er janvier 2023, 7 nouvelles maladies s’ajoutent à la liste des tests menés sur les nouveau-nés dès leurs premières heures de vie. En cas de résultat positif, les professionnels de santé peuvent alors administrer au plus tôt le traitement adapté au bébé concerné.
Comment cet examen médical est-il réalisé sur un nouveau-né ?
Pour pouvoir dépister les nouveau-nés, les médecins agissent en règle générale à l’hôpital juste après leur naissance ou au domicile de ses parents dans les 3 jours qui suivent sa venue au monde. Le dépistage néonatal s’effectue en versant sur un buvard une goutte de sang prélevée au bébé. Pour que la saisie de cette goutte soit indolore, les pédiatres piquent généralement le talon du concerné afin de pouvoir réaliser ensuite au plus vite les tests nécessaires pour dépister de potentielles maladies rares.
Quelles pathologies peuvent être dépistées durant cet examen ?
Jusqu’alors, 7 pathologies pouvaient être décelées lors de cet examen réalisé juste après la naissance d’un bébé. Rares, mais dangereuses si elles ne sont pas traitées à temps, certaines d’entre elles ont, durant des 10 dernières années, été jusqu’à 50 % de fois plus dépistées auprès des nouveau-nés
Dépistage de la drépanocytose
C’est notamment le cas de la drépanocytose, qui malgré le fait qu’elle concerne prioritairement les populations issues d’Afrique, des Antilles ou encore des alentours de l’océan Indien, a touché bon nombre de nourrissons durant la dernière décennie. En plus de provoquer infections et anémie, cette pathologie sanguine peut entraîner des complications cardiaques sévères si elle n’est pas traitée.
Dépistage de la mucoviscidose
La mucoviscidose est également décelée lors du dépistage néonatal réalisé sur les nouveau-nés. Cette maladie rare, qui touche un enfant sur 5 000, entraîne des difficultés respiratoires graves qui peuvent entraver les moindres faits et gestes de son porteur. Si elle est détectée et traitée rapidement par les médecins, elle peut tout à fait être conciliée avec la vie de l’enfant, notamment grâce à un protocole nutritionnel adapté.
Dépistage du déficit en MCAD
Le déficit en médium Chain Acyl CoA Déshydrogénase est un trouble qui peut mener l’enfant atteint au coma, voire au décès. En effet, cette maladie rare impacte directement la masse graisseuse du nouveau-né, qui ne ressent plus l’énergie que lui apporte son alimentation. Un traitement doit être rapidement offert au nourrisson concerné pour le maintenir en vie.
Dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales
Cette pathologie génétique entrave les capacités du nouveau-né à s’hydrater convenablement. Si la maladie n’est pas rapidement dépistée, ses symptômes peuvent entraîner bon nombre de problèmes médicaux : troubles du développement des organes sexuels, déshydratation mortelle…
Dépistage de l’Hypothyroïdie congénitale
Faute de sécrétion hormonale suffisante, les enfants atteints de cette maladie peuvent, si elle n’est pas prise en charge rapidement, être victimes d’un retard mental sévère, d’une déficience rénale et d’une déshydratation pouvant mener au décès rapidement. Le dépistage néonatal est primordial pour administrer le traitement hormonal requis pour vivre avec la maladie. En France, un nouveau-né sur 20 000 est concerné.
Dépistage de la phénylcétonurie
1 bébé sur 16 000 présente quant à lui un excès de phénylalanine, qui nuit à ses neurones et au bon développement de son cerveau. Après avoir été diagnostiqué, l’enfant concerné peut profiter d’un régime alimentaire pauvre en protéines et d’un traitement qui lui permet de conserver ses capacités intellectuelles et de mener une vie tout à fait normale.
Dépistage de surdité permanente néonatale
Sur 1 000 nouveau-nés, 1,3 naissent sourds. La surdité congénitale est en effet fréquente, mais peut désormais être décelée très vite grâce au dépistage néonatal. Une rééducation auditive précoce peut parfois améliorer l’audition des nourrissons qui peuvent en prime profiter de protocoles spécifiques pour vivre au mieux cette pathologie.
Quelles nouvelles maladies peuvent être désormais décelées lors du dépistage néonatal ?
Depuis le 1er janvier 2023, 7 nouvelles pathologies s’ajoutent à la liste des dépistages réalisés sur les nourrissons dès leur 3e jour de vie. Désormais, les médecins peuvent également prendre en charge au plus tôt les maladies rares qui suivent.
Dépistage du déficit en captation de carnitine
Dès la naissance, certains nourrissons font face à un déficit en carnitine, nécessaire à la croissance et à l’équilibre du taux de glycémie. Traitée à temps, cette carence peut éviter des comas, des retards de développement et des crises récurrentes et aiguës d’hypoglycémie.
Dépistage de l’homocystinurie
Cette maladie génétique peut rapidement devenir toxique pour le nourrisson atteint. Ses yeux, son ossature, son cœur, ses nerfs et son bon développement sont compromis si aucun traitement n’est administré au nouveau-né. Après un diagnostic, ce trouble peut être soigné afin que l’enfant puisse mener une vie tout à fait normale.
Dépistage de la leucinose
Cette pathologie, aussi appelée « maladie des urines à odeur de sirop d’érable » est généralement détectée par l’apparition de troubles alimentaires, d’un temps de sommeil anormalement long, par des nausées et des troubles nerveux. Si elle est détectée lors du dépistage néonatal, elle peut être traitée à temps pour éviter des séquelles.
Dépistage de l’acidurie glutatrique de type 1
Pour éviter aux nourrissons des troubles neurologiques liés à un dysfonctionnement d’une enzyme, l’examen national détecte désormais l’acidurie glutarique responsable de nombreux maux. Après un régime alimentaire adapté, les petits peuvent profiter de toutes leurs facultés.
Dépistage de la tyrosinémie de type 1
Cette maladie génétique détruit l’enzyme hépatique nécessaire au bon traitement des aliments qui contiennent des protéines. En l’absence de cette hormone, les nourrissons peuvent altérer leur foie, leurs reins et leur système nerveux qui peut être sévèrement atteint par les toxines non évacuées par leur corps.
Dépistage du définit en 3 hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Cette pathologie altère également le foie, le cœur et le cerveau des nourrissons à cause d’un mauvais traitement des déchets toxiques liés à l’alimentation. Pour éviter des séquelles, la maladie doit être traitée à temps, notamment via un régime alimentaire spécifique et la prise d’un traitement adapté.
Dépistage de l’acidurie isovalérique
Si elle n’est pas diagnostiquée à temps, l’acidurie isovalérique peut entraîner des troubles du développement, sévères à l’enfant qui en est porteur. Un régime adapté suffit pourtant à minimiser ses symptômes. C’est pour cette raison que la Haute Autorité de santé dépiste désormais dès la naissance les enfants atteints de cette maladie.
Combien coûte ce dépistage ?
Le dépistage néonatal, qu’il soit réalisé à votre domicile ou à l’hôpital, est totalement gratuit. Pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie, cet examen national est offert à l’intégralité des nouveau-nés qui résident sur le territoire Français.
Le dépistage néonatal est-il obligatoire ?
S’il est fortement conseillé, le dépistage néonatal n’est pas pour autant obligatoire. En effet, votre statut de parent vous permet de refuser cet examen national. Il est toutefois à privilégier pour éviter tout risque de séquelles liées à l’une de ces pathologies qui malgré leur rareté atteignent 380 nouveau-nés sur 750 000 naissances.
Quand vais-je recevoir le résultat de mon dépistage néonatal ?
Si votre enfant n’est testé positif à aucune des pathologies mentionnées ci-dessus, vous ne recevrez aucun résultat du dépistage néonatal. En revanche, si votre enfant est atteint de l’un de ces troubles, vous serez dans les plus brefs délais contacté par un médecin qui vous proposera un traitement adapté pour prendre précocement en charge sa maladie.
